دکتر بیتا شالبافان در تهران

بيماری های نورومتابوليک

بيماری های نورومتابوليک گروهي از بيماري هاي كودكان هستند كه يك اختلال ژنتيكي وجود دارد و سبب مي شود كار كرد يك ماده خاص مثلا يك آنزيم آسيب ببيند. اين آنزيمها در مراحل مختلف تجزيه و مصرف مواد اصلي غذايي يعني قندها,پروتئين ها و چربي ها،مواد معدني و ويتامينها در بدن نقش حياتي دارند. كمبود آنزيمي مخصوص هر بيماري متابوليك دو مشكل آسيب زننده را بوجود مي آورد. اول مشكلات ناشي از كمبود ماده اي كه به علت عدم كاركرد صحيح آنزيم،توليد نشده و علائم كمبود آن ظاهر مي شود مانند بيماري كمبود ويتامين ب٦ كه به تشنج نوزادي و حتي داخل رحمي دچار مي شوند.

دوم مشكلات ناشي از تجمع مواد سمي كه با جمع شدن شان در اعضا مختلف بدن مثلا مغز چشم ،كبد ، طحال ،مغز استخوان و….سبب تغيير عملكرد يك يا چند عضو بدن مي شود
مانند فنيل كتونوري كه متابوليسم فنيل آلانين به عنوان يك اسيد آمينه ضروري به علت كمبود آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز آسيب ميبيند و توليد مواد شيميايي عصبي مانند دوپامين و همچنين رنگدانه صورت نمي گيرد. واين كودكان ظاهر روشن (بلوند)دارند و به تشنج و عقب ماندگی ذهنی دچار مي شوند.

دکتر بیتا شالبافان در تهران

علائم باليني

معمولا شروع علائم اين بيماريها غير اختصاصي است و به صورت تاخير تكاملي (يعني تاخير در بدست آوردن مهارتهای حركتی ،گفتاري،ارتباطي) و يا پسرفت تكاملي (از دست دادن مهارتهاي حركتي-گفتاري كه قبلا بدست آورده) بروز می کند . با بزرگتر شدن كودك ساير علائم مانند تشنج ، اختلال بينايي همچون تاری دید در کودکان ،اختلال شنوايي،بزرگي كبد و طحال ، ضايعات پوست و مو، بوي خاص در عرق يا ادرار كودك و….ظاهر ميشود.