آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ابن سینا تبریز

دکتر متخصص ژنتیک به چه کسانی می باید مشاوره دهند :

• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی
• زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن ۳۵ سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌ های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند)
• سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان ‌های ارثی
• دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ابن سینا تبریز

مشاوره ژنتیک چیست؟

متخصصان ژنتیک عبارتند از متخصصان ژنتیک پزشکی (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) و مشاوران ژنتیک (کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره و ژنتیک پزشکی). سایر متخصصان خدمات درمانی مانند پرستاران، روانشناسان، و مددکاران اجتماعی که در زمینه مفاهیم ژنتیکی آموزش دیده اند نیز می‌توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌های ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم می‌کند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌ های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ابن سینا تبریز

بیماری ‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می ‌شوند؟

درمان برای گروهی از بیماری‌های ژنتیکی به نام خطاهای متابولیسمیِ هنگام تولد که از تغییرات ژنتیکی مختل کننده تولید آنزیم‌های خاص ناشی می‌شوند، گاهی شامل تغییرات رژیم غذایی یا جایگزینی آنزیم‌هایی است که وجود ندارند. مواد خاص محدودی در رژیم غذایی می‌تواند به پیشگیری از ساخت مواد سمی بالقوه که به صورت طبیعی توسط این آنزیم تجزیه می‌شوند کمک کند. در برخی موارد درمان با جایگزینی آنزیم به جبران کمبود آنزیم کمک می‌کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده شده و به پیشگیری از عوارض آتی کمک می‌کنند.